羊城派:喜大普奔!致病基因或可提前发现


  • Date: 2018-08-20

文/羊城派记者 林园 通讯员 周晶晶
图/羊城派记者 林园、王磊

在未发病状态时,就可以通过基因检测预知发病的概率,让病人提前采取措施。近日,美国盖辛格医院集团、深圳市罗湖医院集团及深圳市瀚海基因公司,三方共同在宾夕法尼亚州丹维尔市签署战略合作协议。深圳市罗湖医院集团和瀚海基因公司将联合引进盖辛格医院的MyCode(“我的代码”)项目经验,在深圳罗湖启动全国首个全民基因组测序项目。

基因测序提前预防癌症

肠胃不舒服,做肠镜胃镜检查又很麻烦,究竟做不做。罗湖居民林女士在罗湖医院集团听从了医生的建议后,做了基因检测,被告知有患肠癌的高风险。于是,她接受肠镜,并发现了良性息肉,避免了息肉的演变过程。

事实上,这项技术在国外并不是新鲜事。2013年,著名女星安吉丽娜·朱莉得知自己是BRCAI缺陷基因的携带者,患乳腺癌的几率高达87%,患卵巢癌的几率高达50%,决定通过接受预防性双乳切除术及卵巢癌和输卵管切术来降低患癌风险,她希望,有这方面风险的女性也能够接受基因检查,引起全世界对“基因检测”的关注。


目前,全基因组测序是市场上最全面的基因检测,而美国是基因检测领域的佼佼者。据介绍,从2015年起,盖辛格医院开始为其所在的丹维尔市的全部居民进行全基因组测序,同时整合电子病历,为居民提前预防癌症和心血管疾病。该项目至今已完成10万人的基因测序,并且为2000余居民发现了致病基因,通过实施医学干预,有效地为2000多名居民进行了预防和治疗。Mycode项目实施三年取得了巨大的成功,受到了全世界的关注。作为世界上首个居民全基因组测序的成功试点,Mycode项目标志着先进的基因科技正式进入了临床应用并惠及百姓。目前美国多地以及欧洲等地方都在积极效仿学习。

建立基础健康数据库

自2015年8月起,深圳以罗湖医院集团为试点,在全国率先进行基层医疗集团改革。作为全国医改的标杆,三年来,罗湖医院集团的家庭医生电子档案项目已经为罗湖区打造出一套完整的全社会、全方位、全生命周期的分级诊疗家庭健康服务体系,成功实现“基层检查、医院诊断”的服务模式。目前该区已拥有全科医生394人,每万人口全科医生3.88名,预计2018今年底将达到每万人口全科医生4.89名。罗湖医院集团目前共派出96名专家下社区,建立了64个专家工作室。


在此基础上,罗湖医院集团还成立了众循精准医学研究院,运用前沿基因测序技术手段管理居民健康,通过建立基础健康数据库,从遗传、环境和生活方式、健康管理干预等环节,深入研究危害居民健康的重大慢性病的致病因素、发病机理及流行规律和趋势,为有效地制定预防和控制对策,开发新的治疗和干预手段,提供科学依据。

根据战略合作协议,三方将着手筹备在深圳罗湖启动全国首个基因组测序——基因档案项目,罗湖医院集团将借鉴Mycode项目的成功经验,依托瀚海基因的三代测序仪平台,为罗湖户籍居民提供基因组测序。同时盖辛格医院将派人在深圳进行指导,罗湖医院集团也将派人赴美国驻点学习。

来源|羊城派
责编|李程 实习生 吴雨洁